sábado, 24 de junho de 2017

O que é síndrome de Tourette?

A síndrome de Tourette é um distúrbio neuropsiquiátrico. Sua característica principal são os tiques motores (piscar, franzir a testa,  levantar os ombros, sacodir a cabeça, tocar em objetos) ou vocais (tossir, fungar, gemer, chiar , gritar,limpar a garganta ou falar palavrões, insultar ou repetir palavras de forma incontrolável). Os sintomas aparecem já na infância e por não serem passíveis de controle, podem gerar situações que fazem familiares e pacientes constrangerem-se.


Os tiques podem variar de intensidade, de frequência, e podem estar associados a outros transtornos, como o TOC (transtorno obsessivo compulsivo) ou TDAH (transtorno do déficit de atenção e hiperatividade). Eles podem diminuir quando o paciente necessita muito de concentrar-se, quando ingere álcool ou quando dorme. Pode ocorrer o aumento dos tiques quando o paciente está cansado, estressado ou ansioso.
Não há exames laboratoriais que indiquem a doença. A avaliação é clínica, consiste na observação do paciente, nos relatos de pais, parentes e professores. Os tiques devem ocorrer várias vezes por dia ou com frequência, intermitentemente por mais de um ano. O médico também deve excluir qualquer outra causa física que justifique os tiques motores.


Ainda não se sabe as causas do transtorno, nem há cura para o mesmo. Alguns tipos de terapia psicológica ajudam o paciente a conseguir um controle maior das crises, além de permitir que ele entenda quando os sintomas podem aparecer devido a um nível maior de estresse por exemplo. Em alguns casos, há a necessidade de uso de medicação psicotrópica, pois ela auxilia na diminuição da intensidade de tiques, principalmente quando estes causam prejuízo para a auto estima do paciente.

                Caso haja alguma dúvida, procure o auxílio de um profissional de saúde mental. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada mais rápido pode se buscar tratamento pelo espaçamento e treinamento de controle dos sintomas.

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quinta-feira, 15 de junho de 2017

O que é Síndrome de Prader Willi

A Síndrome de Prader Willi é uma doença neurogenética do cromossomo 15, que acomete especialmente o hipotálamo (área do cérebro responsável também pela adequar a questão hormonal, regular o humor e controlar a sensação de fome e saciedade. Esta síndrome é considerada a principal causa de obesidade de origem genética, que acomete 1 criança entre 12 a 15 mil nascidas.
Apesar de ser um quadro raro, o pouco movimento do bebê na barriga da mãe ou ainda uma quantidade maior de líquido amniótico no ventre da mãe devem passar por uma avaliação mais pormenorizada do médico que faz o pré natal. Pela fraqueza muscular da criança, o bebê tende a precisar de cesárea para o nascimento. Tendem a ter um baixo desempenho no teste de APGAR (teste feito nos primeiros 5 minutos de vida que  indica a saúde do bebê nos seguintes quesitos frequência cardíaca, respiração, tônus muscular, prontidão reflexa e cor da pele.
O bebê com a síndrome apresenta hipotonia (redução do tônus muscular), dorme demais e apresenta pouco interesse por alimentar-se, podem apresentar refluxo, hipoglicemia, estrabismo,dificuldade de sucção e deglutição entre outros sintomas.
Quando crescem, podem apresentar, atraso no desenvolvimento motor, dificuldades na aprendizagem, instabilidade emocional,  cantos da boca voltados para baixo, problemas dentários e visuais , ovários e testículos pouco desenvolvidos, alterações hormonais, menor sensibilidade a dor, puberdade tardia, febre sem motivo aparente, mãos e pés pequenos, pernas em X,hipertensão, diabetes, vontade incontrolável de comer, apresentando um apetite voraz, entre outros indícios.
É necessária a avaliação de um geneticista e o acompanhamento de vários especialistas, entre eles pediatras, psicólogos , fonoaudiólogos, psicopedagogos, terapeutas ocupacionais, ortopedistas, endocrinologistas, de acordo com a  necessidade terapêutica da criança.
É importante que, quando bebês possam ter condições de alimentar-se bem e depois, na infância ou adolescência devem ser controladas as calorias ingeridas e o gasto calórico, já que não identificam a saciedade e tem o metabolismo mais lento, o que pode causar obesidade mórbida.
A síndrome ainda não tem cura, mas quando bem acompanhadas, as crianças podem ter uma vida bem mais longa e com qualidade de vida.

Além disso, analgésicos e antitérmicos devem ser utilizados com moderação, pois permanecem por mais tempo agindo no organismo do portador. O refluxo gástrico do paciente deve ser acompanhado de perto para evitar complicações pulmonares. Caso o casal queira engravidar novamente, é importante que um geneticista os aconselhe.

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quarta-feira, 24 de maio de 2017

Você sabe o que é Síndrome do X Frágil?

Você sabe o que é Síndrome do X Frágil?

A Síndrome do X Frágil é uma falha no cromossomo X, sendo a causa mais freqüente de comprometimento intelectual de origem genética.
No Brasil, não temos dados, mas a média é de 1 para cada 4000 meninos e 1 para 6000 meninas. É uma síndrome pouco conhecida e por muitas vezes subdiagnosticada. A maneira de se investigar a doença é através de um exame minucioso de DNA, obtido pela coleta do sangue do paciente, que avaliará se há a pré-mutação ou a mutação completa do gene em questão.
Como é uma doença de transmissão genética, quando há alguém na família que tenha sido diagnosticada, o planejamento familiar e o pré natal deve ver acompanhado de perto por um geneticista.






As características desta síndrome englobam: Desde uma leve dificuldade de aprendizagem até um comprometimento intelectual maior. Algumas crianças apresentam características como baixo tônus muscular ou macrocefalia. Outras crianças são praticamente assintomáticas.
Alterações de comportamento, como hiperatividade e déficit de atenção também são freqüentes. Podem ser identificadas também características contidas no espectro autista, como dificuldade de comunicação por exemplo. No X Frágil, algumas características físicas aparecem na adolescência como alongamento da face, orelhas grandes e em abano e mandíbula proeminente, estrabismo, miopia e peito escavado, entre outros.
Nos homens mais velhos, pode aparecer aumento dos testículos e conforme a idade passa, a probabilidade aumenta o risco de tremores e dificuldades na coordenação motora. Mulheres portadoras de pré-mutação podem apresentar menopausa precoce, que se caracteriza pela cessação completa dos períodos menstruais antes dos 40 anos de idade.

Não há a cura para esta síndrome, mas há tratamentos de reabilitação que visam ajudar o indivíduo a adaptar-se da melhor forma possível aos contextos sociais, escolares e ao convívio com os familiares.


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quarta-feira, 17 de maio de 2017

SINDROME DE TOURETTE

Síndrome de Tourette é um distúrbio neuropsiquiátrico caracterizado por tiques múltiplos, motores ou vocais, que persistem por mais de um ano e geralmente se instalam na infância.
Na maioria das vezes, os tiques são de tipos diferentes e variam no decorrer de uma semana ou de um mês para outro. Em geral, eles ocorrem em ondas, com frequência e intensidade variáveis, pioram com o estresse, são independentes dos problemas emocionais e podem estar associados a sintomas obsessivo-compulsivos (TOC) e ao distúrbio de atenção e hiperatividade (TDAH). É possível que existam fatores hereditários comuns a essas três condições. A causa do transtorno ainda é desconhecida.
Sintomas
Em 80% dos casos, os tiques motores são a manifestação inicial da síndrome. Eles incluem piscar, franzir a testa, contrair os músculos da face, balançar a cabeça, contrair em trancos os músculos abdominais ou outros grupos musculares, além de movimentos mais complexos que parecem propositais, como tocar ou bater nos objetos próximos.
São típicos dos tiques vocais os ruídos não articulados, tais como tossir, fungar ou limpar a garganta, e outros em que ocorre emissão parcial ou completa de palavras.
Em menos de 50% dos casos, estão presentes o uso involuntário de palavras (coprolalia) e gestos (copropraxia) obscenos, a formulação de insultos, a repetição de um som, palavra ou frase dita por outra pessoa (ecolalia).
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Tourette é essencialmente clínico e deve obedecer aos seguintes critérios: 1) tiques motores múltiplos e um ou mais tiques vocais devem manifestar-se durante algum tempo, mas não necessariamente ao mesmo tempo; 2) os tiques devem ocorrer diversas vezes por dia (geralmente em salva), quase todos os dias ou intermitentemente por um período de pelo menos três meses consecutivos; 3) o quadro deve começar antes dos 18 anos de idade.

Tratamento
A síndrome de Tourette é uma desordem que não tem cura, mas pode ser controlada. Estudos clínicos têm demonstrado a utilidade de uma forma de terapia comportamental cognitiva, conhecida como tratamento de reversão de hábitos. Ela se baseia no treinamento dos pacientes para que monitorem as sensações premonitórias e os tiques, com a finalidade de responder a eles com uma reação voluntária fisicamente incompatível com o tique.


Medicamentos antipsicóticos têm se mostrado úteis na redução da intensidade dos tiques, quando sua repetição se reverte em prejuízo para a autoestima e aceitação social. Em alguns casos de tiques bem localizados, podem ser tentadas aplicações locais de toxina botulínica (botox). Alguns autores defendem que, excepcionalmente, pode ser indicado o tratamento cirúrgico com estimulação cerebral profunda, aplicada em certas áreas do cérebro.
Recomendações
* Não adie a consulta ao médico, se notar que seu filho apresenta alguma forma de movimentos involuntários. Especialmente nas fases iniciais da vida, os portadores precisam de tratamento e não de repreensão.
Fonte: https://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-tourette-2/

segunda-feira, 15 de maio de 2017

Feliz dia das mães

Este dia bem lembrado por todos, pode trazer muitos sentimentos. Sentimentos de saudades, amor e até raiva. Mas raiva, de mãe??? Como assim???
De raiva por ter perdido uma mãe amada pelo destino, raiva de não ter tido mãe, raiva de ter uma mãe que não foi aquilo que você esperava que ela fosse. Saudades por estar longe da mãe, saudades de uma mãe que não volta mais. E o amor? Ah! O amor! Sentimento sublime, que cura, encoraja, prepara para a vida, ensina.O real imaginário que todos formamos de mãe.
Mas mãe também tem dúvida, mãe fica cansada, mãe fica triste, tem medo, ama, odeia, fica brava, detesta... E tudo isso numa pessoa só. O fato é que todos, mas todos mesmo, só por estarem lendo este texto, tiveram uma mãe. A biológica que gerou e que nos deu a luz, mas muitos tiveram uma mãe vestida de pai, madrinha ou padrinho, tia/tio, irmã/irmão, avô, avó, vizinho ou vizinha...



Qualquer adulto que nos olhou, por nós se apaixonou, nos alimentou, trocou, banhou... E se o fez, não interessa de que forma, viu em nós um motivo.
Temos crianças que tiveram mais de uma mãe! A professora, a cuidadora, o adulto que foi o exemplo, que acarinhou, que deu bronca, que ouviu e que deixou sua vida de lado por um tempo para exercer o seu papel.
Então, vamos lá! Agradeça a todas a mães que a vida lhe deu. Dê um telefonema, um abraço, faça uma oração... E, o mais importante: Sinta-se amado neste mundo. Afinal, se você leu este texto é porque foi importante para alguém! Ah! E não menos importante! Distribua este amor que ganhou para outras pessoas que precisam dele. Não importa a idade e a aparência! Um idoso precisa. Uma criança, uma adolescente, um cão, uma planta.
O amor se multiplica quando recebido e doado.


Feliz dia das mães para todos!

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