O que é Síndrome de Prader Willi

A Síndrome de Prader Willi é uma doença neurogenética do cromossomo 15, que acomete especialmente o hipotálamo (área do cérebro responsável também pela adequar a questão hormonal, regular o humor e controlar a sensação de fome e saciedade. Esta síndrome é considerada a principal causa de obesidade de origem genética, que acomete 1 criança entre 12 a 15 mil nascidas.
Apesar de ser um quadro raro, o pouco movimento do bebê na barriga da mãe ou ainda uma quantidade maior de líquido amniótico no ventre da mãe devem passar por uma avaliação mais pormenorizada do médico que faz o pré natal. Pela fraqueza muscular da criança, o bebê tende a precisar de cesárea para o nascimento. Tendem a ter um baixo desempenho no teste de APGAR (teste feito nos primeiros 5 minutos de vida que  indica a saúde do bebê nos seguintes quesitos frequência cardíaca, respiração, tônus muscular, prontidão reflexa e cor da pele.
O bebê com a síndrome apresenta hipotonia (redução do tônus muscular), dorme demais e apresenta pouco interesse por alimentar-se, podem apresentar refluxo, hipoglicemia, estrabismo,dificuldade de sucção e deglutição entre outros sintomas.
Quando crescem, podem apresentar, atraso no desenvolvimento motor, dificuldades na aprendizagem, instabilidade emocional,  cantos da boca voltados para baixo, problemas dentários e visuais , ovários e testículos pouco desenvolvidos, alterações hormonais, menor sensibilidade a dor, puberdade tardia, febre sem motivo aparente, mãos e pés pequenos, pernas em X,hipertensão, diabetes, vontade incontrolável de comer, apresentando um apetite voraz, entre outros indícios.
É necessária a avaliação de um geneticista e o acompanhamento de vários especialistas, entre eles pediatras, psicólogos , fonoaudiólogos, psicopedagogos, terapeutas ocupacionais, ortopedistas, endocrinologistas, de acordo com a  necessidade terapêutica da criança.
É importante que, quando bebês possam ter condições de alimentar-se bem e depois, na infância ou adolescência devem ser controladas as calorias ingeridas e o gasto calórico, já que não identificam a saciedade e tem o metabolismo mais lento, o que pode causar obesidade mórbida.
A síndrome ainda não tem cura, mas quando bem acompanhadas, as crianças podem ter uma vida bem mais longa e com qualidade de vida.

Além disso, analgésicos e antitérmicos devem ser utilizados com moderação, pois permanecem por mais tempo agindo no organismo do portador. O refluxo gástrico do paciente deve ser acompanhado de perto para evitar complicações pulmonares. Caso o casal queira engravidar novamente, é importante que um geneticista os aconselhe.

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